La perception qu’a une personne de son bien-être et sa satisfaction de la vie en général. Cette opinion bien personnelle de sa propre vie est influencée par les expériences passées, les ambitions, les attentes et les valeurs culturelles.
Qualité de vie liée à la santé:
La perception qu’a une personne de sa santé et la satisfaction qu’elle en tire.
Tandem:
Position debout sur les deux pieds, l’un placé derrière l’autre (talon du pied avant devant les orteils du pied arrière).
Études cytogénétiques:
Recherche surtout centrée sur les changements structurels dans tous les chromosomes (soit duplications, suppressions et translocations).
Hybridation in situ en fluorescence (FISH):
Technique qui peut servir à dépister à et localiser la présence ou l’absence de séquences précises d’ADN à l’aide de sondes fluorescentes qui se lie uniquement aux parties du chromosome dont la séquence est très semblable à celle de la sonde.
Recherche moléculaire de l’X fragile:
Recherche d’une répétition anormale dans un gène particulier du chromosome X.
Épreuves métaboliques:
Recherche de troubles métaboliques congénitaux. Les troubles métaboliques compromettent la capacité de l’organisme à exécuter les réactions chimiques nécessaires au maintien de la vie (par exemple, la conversion de sucre en énergie utilisable).
Gigantisme cérébral:
Aussi appelé syndrome de Sotos, le gigantisme cérébral est caractérisé par une macrocéphalie, des caractéristiques faciales inhabituelles et une croissance osseuse anormalement accélérée.
Leucomalacie périventriculaire:
Maladie causée par un manque d’oxygène ou de sang au cerveau, entraînant une nécrose de la substance blanche périventriculaire. Cette région du cerveau est importante, car elle renferme les fibres nerveuses qui transmettent les messages dans le cerveau.
T.H.A.D.A.